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什么是第欧根尼综合症?——原因、症状与治疗

来源:昭姬文化网

第欧根尼综合症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种会影响男孩的遗传性疾病。该病最早由法国神经学家Guillaume Duchenne于19世纪50年代首次描述。

第欧根尼综合症是由于X染色体上的基因突变而引起的,因此该病主要通过母亲遗传。该基因的缺陷会导致肌肉萎缩和弱化,通常在儿童时期开始出现。

最初的症状包括困难的站立和行走、小腿肌肉肥大和萎缩,以及肩部和髋部肌肉弱化。随着时间的推移,肌肉萎缩会扩散到其他部位,如手臂和躯干。目前尚无治愈该病的方法,但通过物理治疗和药物治疗可以减轻症状和延缓病情恶化。

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